Förstå prenatal diagnostik: alternativ och val

När tankarna börjar kretsa kring graviditeten och det nya lilla livet, uppstår ofta frågan om prenatal diagnostik nästan lika naturligt som känslan av lycka. För många blir det ett ämne som väcker både nyfikenhet och oro över om barnet kan ha några missbildningar eller allvarliga sjukdomar. Vissa är osäkra på vilka tester som faktiskt är meningsfulla och hur de ska hantera de svar som de kan ge.

Det finns många alternativ inom prenatal diagnostik. Idag är det möjligt att undersöka fostrets kromosomer och risken för vissa sjukdomar långt innan barnet föds. Vissa tester är helt riskfria, medan andra innebär en liten risk för komplikationer. Därför är det viktigt att känna till alternativen och förstå vad varje alternativ innebär.

Olika typer av fosterdiagnostik

De tre vanligaste typerna av fosterdiagnostik är NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), fostervattensprov och moderkaksprov. Var och en av dessa metoder har sina egna egenskaper, möjligheter och begränsningar.

NIPT-testet – det riskfria blodprovet

Ett av de nyare alternativen är NIPT-testet. Det är helt enkelt ett blodprov som tas från den gravida kvinnan. Den stora fördelen är att testet inte medför någon risk för barnet – blodprovet kan tas redan i vecka 10–11 av graviditeten, och du slipper helt invasiva ingrepp.

NIPT-testet kan bedöma risken för flera större kromosomavvikelser, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och trisomi 13. Testet är mycket tillförlitligt, men det är viktigt att notera att det inte är en definitiv diagnos. Du får ett resultat som är nästan 100 % korrekt, men inte helt. Om testet indikerar en ökad risk rekommenderas att du gör ett mer exakt – men också mer invasivt – test.

Många känner sig trygga med att detta test inte utgör någon risk för fostret och kan också ge sinnesro om resultatet är normalt. Du får alltid god vägledning om testresultaten kräver ytterligare undersökning.

Fostervattensprov – grundligt, men något mer invasivt

Till skillnad från NIPT-testet är fostervattensprov 99,9–100 % korrekt och kan ge ett definitivt svar på om det till exempel finns några kromosomavvikelser hos fostret. Provet tas från vecka 15 genom att en tunn nål förs in genom bukväggen in i livmodern och en liten mängd fostervatten sugs ut för undersökning.

Fördelen med denna typ av analys är att du får ett exakt och tillförlitligt svar, men det finns en liten risk för missfall – cirka 0,5 %. Det innebär att en av 200 kvinnor som genomgår testet riskerar att förlora sitt barn. Därför väljer många att först genomgå en NIPT eller nackuppmätning och endast gå vidare med fostervattensprov om en ökad risk indikeras.

När sinnesro och säkerhet väger tyngre än osäkerhet känns denna typ av test ofta som det rätta valet för vissa föräldrar.

Moderkaksprov – tidigare resultat, samma grundprincip

Moderkaksprov liknar på många sätt fostervattensprov, men kan utföras lite tidigare under graviditeten, vanligtvis mellan vecka 11 och 14. Här tas en liten bit vävnad från moderkakan, antingen genom bukväggen eller via slidan.

Diagnosens tillförlitlighet är exakt densamma som vid fostervattensprov, och risken för missfall uppskattas vara ungefär densamma, nämligen cirka 0,5 %.

En fördel med moderkaksprov är att du får resultatet snabbare; du kan snabbt få reda på ditt barns kromosomer. Vissa tycker dock fortfarande att väntetiden är väldigt lång, eftersom osäkerheten kan vara jobbig tills du får resultatet.

Tabell över de tre undersökningsmetoderna

Här är en snabb översikt över de viktigaste skillnaderna mellan de tre vanligaste undersökningarna:

*NIPT är mycket tillförlitligt, men inte 100 %. Diagnosen måste bekräftas genom fostervattensprov eller moderkaksprov om en avvikelse misstänks.

Hur väljer man?

Det kan vara överväldigande att behöva välja, särskilt eftersom prenatal diagnostik väcker stora tankar och känslor. Det är värt att ta sig tid att reflektera och fråga sig själv och sin partner, om man har en:

• Hur mycket information vill vi ha innan barnet föds?
• Vad gör vi med ett eventuellt ”avvikande” resultat?
• Är vi redo för de val som ytterligare tester kan innebära?

Det är aldrig fel att vilja ha all tillgänglig information – och det är inte heller fel att avböja tester om de känns onödiga eller orsakar ångest. Det viktiga är att beslutet känns rätt för dig och din partner.

Vem erbjuds vad?

Alla gravida kvinnor i Danmark erbjuds nackuppklarhetsmätning och missbildningsundersökning som en del av den offentliga hälso- och sjukvården. NIPT-tester erbjuds kostnadsfritt till kvinnor med ökad risk eller särskilda omständigheter, medan andra kan välja att betala för dem själva. Fostervattensprov och moderkaksprov rekommenderas vanligtvis endast om det finns en ökad risk från tidigare tester eller om det finns ärftliga sjukdomar i familjen.

Här är en översikt:

• Nackuppklarhetsundersökning: Rutinundersökning i vecka 11–14, bedömer risken för kromosomavvikelser.
• NIPT: Erbjuds ofta vid ökad risk eller på begäran mot en extra kostnad.
• Fostervattensprov/moderkaksprov: Om det finns en ökad risk eller särskilda genetiska tillstånd.

Känslor och förväntningar

För många baseras beslutet att genomgå prenatal diagnostisk testning inte enbart på nykter övervägning. Det är oundvikligt att känslor kommer in i bilden – för vad gör man om en avvikelse upptäcks? Är det ens möjligt att förhålla sig till detta innan man befinner sig i situationen?

Samtal med barnmorskor, läkare eller genetiska rådgivare är ofta ovärderliga. Det viktigaste är att ta den tid du behöver och söka information, råd och stöd tills du känner dig redo att fatta ett beslut – eller inte.

Vissa människor känner stor trygghet i att veta så mycket som möjligt, medan andra kanske föredrar att leva i osäkerhet och ta saker som de kommer. Det finns inget rätt eller fel svar, och allas skäl är lika giltiga.

När svaret kommer

Lyckligtvis får de flesta som genomgår tester beskedet att allt ser bra ut. Detta ger ofta en lättnad och ökad glädje över graviditeten. För vissa kan ett osäkert eller onormalt svar innebära nya tester eller beslut, och här finns vårdpersonalen redo att vägleda och stödja dig hela vägen – med fakta, samtal och omsorg.

Om en ultraljudsundersökning visar på ett problem kommer du inte att lämnas ensam. Alla erbjuds rådgivning, både när det gäller de medicinska aspekterna och de svåra tankar och känslor som kan uppstå.

Några frågor du kan ställa dig själv eller de yrkesverksamma omkring dig

• Vilken kunskap känns viktigast för oss som blivande föräldrar?
• Hur stor risk är vi beredda att ta?
• Skulle vi fatta ett beslut baserat på svaret?
• Vilken hjälp skulle vi vilja ha innan vi väljer?

Att behöva välja mellan olika alternativ kan vara en utmaning. Men du har rätt till vägledning, tid att tänka och stöd. Hälso- och sjukvårdens uppgift är att se till att du och din familj får en så bra start som möjligt på graviditeten och den kommande tiden med er nya lilla.